Cribado neonatal: qué es, para qué sirve, cómo hacerlo

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Philippe Gloaguen
@philippegloaguen
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Contenido

  • 1 ¿Para qué sirve el cribado neonatal?
  • 2 Cuándo se realiza el cribado neonatal
  • 3 ¿Qué enfermedades se pueden descubrir con el cribado neonatal?
  • 4 Cribado metabólico y diagnóstico precoz
  • 5 Cómo se realiza el cribado metabólico
  • 6 ¿Qué sucede si la prueba de detección del recién nacido es positiva?

Después de la alegría del nacimiento del bebé, hay un primer momento que pone un poco de ansiedad y adrenalina a todas las nuevas mamás. Este es el momento en que una enfermera entra en la habitación y se lleva al bebé con ella para llevarlo a la evaluación del recién nacido. Parece un pequeño pinchazo en el talón, pero su importancia es realmente vital. Así que veamos qué es el cribado neonatal, para qué sirve y cómo se realiza.



¿Para qué sirve el cribado neonatal?

El cribado neonatal se realiza para diagnosticar algunas enfermedades metabólicas congénitas muy graves (es decir, presentes desde el nacimiento y hereditarias), pero que si se diagnostican a tiempo pueden tratarse incluso antes de que presenten síntomas. Se estima que 300 niños se ven afectados cada año en el país.

Cuándo se realiza el cribado neonatal

El cribado metabólico es una prueba que se realiza obligatoriamente entre las 48 y las 72 horas de vida del recién nacido, habitualmente antes del alta hospitalaria. 

Qué enfermedades se pueden descubrir con el cribado neonatal

Desde finales de 2022, gracias a una ley nacional, se fortaleció el tamizaje neonatal: antes de esta norma, la prueba se usaba para el diagnóstico de solo 3 enfermedades (es decir, fenilcetonuria, hipotiroidismo y fibrosis quística), mientras que ahora el número se ha ampliado. unos 40. Hablamos entonces de cribado metabólico ampliado y ahora se ofrece en todas las regiones y países.


Las enfermedades buscadas a través de este examen tan simple son endocrinas y metabólicas y son hereditarias. Se trata de enfermedades graves que, si no se detectan a tiempo, suelen ser mortales. En otros casos, los niños afectados viven hasta la adolescencia, pero con discapacidades muy importantes. De hecho, el daño que provocan estas enfermedades lo soporta mayoritariamente el sistema nervioso central y es irreversible.


Cribado metabólico y diagnóstico precoz

El diagnóstico precoz es de enorme importancia para evitar consecuencias en la salud del niño. El descubrimiento de estas patologías en fase asintomática permite establecer de forma precoz el tratamiento farmacológico y/o dietético más adecuado. En otras palabras, la detección temprana puede salvar la vida de estos niños.

El cribado neonatal permite diagnosticar enfermedades causadas por la falta de una determinada enzima sin la cual se acumulan en la sangre sustancias potencialmente tóxicas, los llamados metabolitos. Las que se descubren con cribado pertenecen a aminoacidopatías, acidurias orgánicas y defectos en la beta oxidación de ácidos grasos. Suenan como palabras grandes y duras, pero todas dicen lo mismo: "sacarlas" pronto puede marcar la diferencia.

Cómo se realiza el cribado metabólico

¿Cómo se realiza el cribado metabólico? Se extraen unas gotas de sangre del talón del bebé. Tenga la seguridad de que solo sentirá una pequeña picadura. La prueba se realiza 48-72 horas después del parto, que es cuando los metabolitos en la sangre se han estabilizado. Por eso no se hace inmediatamente. La sangre se unta en una tarjeta y luego se analiza. 


¿Qué pasa si la prueba de detección del recién nacido es positiva?

Si la evaluación metabólica es exitosa, se llama a los padres del hospital para una segunda prueba más profunda. Si llega la confirmación del diagnóstico, se inicia de inmediato la terapia, que consiste en cambios en la dieta y la administración de fármacos y/o vitaminas. Eso sí, no te alarmes: puede ocurrir que también sea un falso positivo. 


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