Examen de cariotipo
Il juego de cromosomas (cariotipo) de un individuo deriva 50% de la madre y 50% del padre. Todo ser humano tiene en su ADN 46 cromosomas idénticos (divididos en 23 pares de cromosomas idénticos) 22 de los cuales son XX, mientras que la última pareja establece el sexo del sujeto (XX para la mujer, XY para el hombre. concepción un espermatozoide con 23 cromosomas se fusiona con un óvulo de 23 cromosomas para dar vida a un ser humano de 46 cromosomas.
Esta premisa sirve para entender para qué sirve el examen de cariotipo y cómo se lleva a cabo.
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Antes de la concepción
El examen de cariotipo consiste en un simple recogida de sangre por ambos futuros padres y en un análisis cromosómico. Si se realiza antes de un embarazo, esta prueba permite comprobar la existencia de anomalías cromosómicas en el cariotipo de los padres, anomalías que podrían venir pasado al niño y provocando enfermedades genéticas, como la fibrosis quística, la talasemia o enfermedades cromosómicas como el síndrome de Down.
Generalmente se recomienda antes de la concepción a parejas en las que uno de los dos (o ambos) es portador de enfermedades hereditarias y es probable que se la transmita a su hijo.
Embarazo: las pruebas especiales que hay que hacer
Durante el embarazo
El examen del cariotipo del feto puede entonces llevarse a cabo durante el embarazo, a través de pruebas más invasivas, como la amniocentesis o CVS, para determinar la presencia de anomalías cromosómicas como para causar enfermedades o malformaciones.
Estos exámenes se recomiendan para todas las mujeres que hayan aprobado el 35 años porque a partir de esta edad aumentan las probabilidades de anomalías cromosómicas fetales (en el 96% de los casos se trata de trisomía 21, 18, 13, X, Y).
Actualmente, las directrices ministeriales exigen que la mujer se someta primero a la prueba combinada (análisis de sangre y translucencia nucal) alrededor del 10-13 semana para establecer el porcentaje de riesgo y en caso de resultado positivo, se le permitirá a la mujer acceder a la amniocentesis de forma gratuita en un hospital público.
Lea también: Calendario de exámenes para hacerse en el embarazoPero el 'amniocentesis también se puede hacer en privado. El examen debe realizarse entre la semana 15 y 17 de gestación y consiste en la toma de una muestra de líquido amniótico que luego será analizada en detalle desde el punto de vista del cariotipo.
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La villocentesis (muestra de vellosidades coriónicas), por otro lado, debe realizarse entre la semana 10 y 12 y consiste en tomar una muestra de células de la placenta.
El examen revelará cualquier anomalía y el sexo del bebé: de hecho, el número de cromosomas y los cromosomas sexuales se leerán en el informe.
Ambas pruebas, CVS y amniocentesis, implican un porcentaje, aunque bajo, de riesgo de aborto espontáneo.
