Nuevo análisis de sangre para diagnosticar anomalías cromosómicas

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Catherine Le Nevez
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Cada vez son más los establecimientos y laboratorios clínicos del país que ofrecen la posibilidad de realizar un análisis de sangre para diagnosticar la presencia de malformaciones cromosómicas fetales.
Poder despedirme deamniocentesis y villocentesis, pruebas invasivas que procuran un riesgo mínimo de aborto, pronto sería uno concreto oportunidad.


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El hecho es que estas pruebas no están garantizadas por el Servicio Nacional de Salud y tienen un costo bastante alto (alrededor de 1000 euros).

Hace poco menos de un mes en la ciudad durante el Congreso de la Sociedad de Ginecología y Obstetricia (SIGO) se presentaron las últimas novedades en el campo de los análisis de sangre en este sentido. Se trata del Genetic-TEST que permite "la identificación, tanto de las anomalías cromosómicas más comunes, como de algunas microdeleciones (pérdida de fragmentos microscópicos de un cromosoma) responsables de la aparición de síndromes graves".


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Según explica Giuseppe Novelli, profesor de Genética de la Universidad de Tor Vergata, el test representa la mayor novedad en el campo del diagnóstico prenatal de los últimos años: "con este test no solo es posible identificar el número correcto de cromosomas, sino también de anomalías estructurales de los cromosomas y que afectan a más genes: el examen permite analizar de dos a 10 millones de bases, identificando lo que llamamos 'patologías genómicas'.
 



Pero en que consisten estos prueba y cual es el de ellos confiabilidad?
La prueba consiste para la mujer en un simple prueba de sangre que se puede hacer ya en la décima semana de gestación, que luego se analiza en busca de células fetales que se encuentran en la sangre materna. A continuación, estas células se examinan en busca de anomalías cromosómico.
Este tipo de examen es capaz de identificar la El síndrome de Down (trisomía 21), pero también trisomía 18 y 13 con una precisión del 99,5% y 90% respectivamente.

de sangre periférica maternapor lo tanto, es posible obtener información importante sobre el feto, sin comprometer la gestación de ninguna manera. El quid de la definición de estas pruebas permanece. siempre se trata exámenes probabilísticos, exactamente como el más mordido, mientras que aquellos diagnóstico sólo quedan la amniocentesis y el CVS.


Asesoramiento genetico


De hecho, como señala Enrico Ferrazzi, Catedrático de Obstetricia y Ginecología de la Universidad de la ciudad, “este test genómico nos ofrece la posibilidad de añadir al 'test combinado' (translucencia nucal) una herramienta no invasiva para investigar el riesgo de tener un feto sano y excluir la presencia de las anomalías cromosómicas más frecuentes”.

Esto significa que, en caso de un resultado negativo, la mujer aún debe someterse a una amniocentesis para confirmar el diagnostico.



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